«Pendant des siècles, la Médecine s’est préoccupée de soigner. Aujourd’hui elle s'est donnée comme but de prévenir plutôt que de guérir.»
Pr Jean Dausset, Prix Nobel de Médecine, 1980
La Fondation Jean Dausset - Centre d’Etude du Polymorphisme Humain participe aux efforts nationaux et internationaux de recherche pour mieux déterminer le rôle du polymorphisme génétique chez l’Homme, tout particulièrement dans les maladies complexes, pour mieux les comprendre, les diagnostiquer et participer au développement d’une médecine personnalisée.
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Rechercher dans la base

3 modes de recherche sont possibles (correspondance exacte du mot clé recherché) :

  • par identifiant de marqueur ou identifiant dbSNP (rs number), en option informations sur les marqueurs présents à +/- 10Kb.
  • par gène: nom ou alias, identifiant EnsEMBL (ENSG), identifiant HUGO, etc...
  • par position génomique: sélectionner la référence (GRCh37 ou GRCh38), puis le chromosome et l'intervalle génomique. Les positions peuvent &ecric;tre saisies en kilobases (K) ou megabases (M): 120K = 120.000 bases, 14M = 14.000.000 bases.

Affichage détaillé d'un marqueur

Si votre recherche retourne un seul marqueur, les informations détaillées sont affichées directement:

  • Identifiant de soumission
  • Identifiant dbSNP avec lien sur la base dbSNP
  • Allèles
  • Position génomique (GRCh37 et GRCh38)
  • Gène (lien vers GENECARDS)
  • Les fréquences alléliques sont affichées pour un collaborateur donné. Pour changer de soumission, cliquez sur le bouton correspondant sur la ligne 'afficher soumission', le collaborateur affiché apparaît grisé et les valeurs sont mises à jour.

Par défaut les fréquences sont affichées sous forme de carte, par groupe de populations et par population (faire défiler la page vers le bas). Sur la carte par population, il faut placer la souris sur un graphique (sans cliquer) pour afficher le nom de la population et la fréquence allélique correspondante.

En cliquant sur le bouton 'vue tableau', les fréquences sont affichées sous forme de tableau. Ce même bouton permet de revenir en mode carte. L'export des données en format texte tabulé peut se faire indifféremment dans les 2 modes, via le bouton 'Export csv'.

Marqueurs proches

Si vous avez choisi d'afficher les marqueurs proches, ils apparaissent en liste, en dessous des 2 cartes de fréquences alléliques. Ils seront aussi inclus dans le fichier d'export.

Affichage multiple en liste

Si votre recherche renvoie plusieurs marqueurs -recherche par intervalle génomique ou par gène- une liste s'affiche avec un résumé des informations:

  • Identifiant de soumission
  • Position génomique (selon la référence choisie)
  • Identifiant dbSNP avec lien sur la base dbSNP
  • Allèles
  • Gène (lien vers GENECARDS)

Cliquez sur l'identifiant de soumission en première colonne pour afficher les détails.

Cet affichage en liste apparaît aussi lors d'une recherche par identifiant dbSNP unique, dans le cas où un marqueur a plusieurs identifiants de soumissions différents et le même rs number.

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